Smith-Magenis syndrome (SMS) 및 Potocki-Lupski syndrome (PTLS)은 각각 17p11.2 염색체 영역의 결실 또는 중복과 관련이 있습니다. 두 증후군 모두 일반적으로 RAI1과 MY015A, TNFRSF13B, PEMT, ALDH342 및 PMP22와 같은 기타 유전자를 포함하는 ~3.7Mb 영역을 포함합니다. Atypical deletion 및 기타 RAI1 variants도 SMS 환자에게서 발견되었습니다. 2q37.3의 HDAC4 유전자가 영향을 받으면 RAI1의 발현이 감소할 수 있으므로 SMS 유사 증상이 관찰될 수도 있습니다.

17p11.2 및 2q37.3 영역의 사본 수 검출을 위해 설계된 SALSA MLPA Probemix P369 Smith-Magenis에 몇 가지 개선과 새로운 표적 및 참조 프로브가 포함된 주요 업데이트가 있었습니다. 더 자세한 내용은 P369 Smith-Magenis 제품 페이지를 확인하거나 당사에 문의주시기 바랍니다.