digitalMLPA General Protocol 업데이트 digitalMLPA General Protocol의 새 버전이 업데이트 되었습니다. 중요 변경 사항들은 다음과 같습니다: 구성 요소 및 보관 조건 섹션이 probemix 또는 시약별 제품 설명서로 이동 75 nt sequencing length 실행에 대한 참조 제거 혼성화 시간에 대한 지침을 “최소 16시간”에서 “16~20시간”으로 조정 Illumina 시퀀서에 의한 Amplicon Quantification 섹션은 다음을 포함하여 완전히 업데이트되고 다시 …
SALSA® MLPA® Probemix P369 Smith-Magenis 업데이트 Smith-Magenis syndrome (SMS) 및 Potocki-Lupski syndrome (PTLS)은 각각 17p11.2 염색체 영역의 결실 또는 중복과 관련이 있습니다. 두 증후군 모두 일반적으로 RAI1과 MY015A, TNFRSF13B, PEMT, ALDH342 및 PMP22와 같은 기타 유전자를 포함하는 ~3.7Mb 영역을 포함합니다. Atypical deletion 및 기타 RAI1 variants도 SMS 환자에게서 발견되었습니다. 2q37.3의 HDAC4 유전자가 영향을 받으면 RAI1의 …
SALSA® MLPA® Probemix ME030 BWS/RSS 업데이트 Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) 및 Russell-Silver syndrome (RSS)은 주로 11p15 염색체 영역의 잘못된 imprinting로 인해 발생하는 장애입니다. 또한 RSS 사례의 약 10%는 7번 염색체에 대한 maternal uniparental disomy (UPD)와 관련이 있습니다. SALSA MLPA Probemix ME030 BWS/RSS는 11p15 및 염색체 7에서 관심 영역의 메틸화 상태뿐만 아니라 사본 수에 대한 통찰력을 동시에 …
MLPA Data Analysis and Quality Control with Coffalyser.Net 한국시간 2024년 11월 26일 화요일 20:00–24:00 (현지시간 11월 26일 12:00 – 16:00 CET) Coffalyser.Net™을 사용하여 SALSA® MLPA® 데이터를 분석하는 방법에 대해 자세히 알아보려면 2024년 10월 3일 목요일 오후 5시 – 9시에 열리는 MLPA Data Analysis and Quality Control with Coffalyser.Net 가상 워크숍에 참여하십시오. 학습 목표 Coffalyser.Net을 사용하여 …
[워크샵] MLPA Data Analysis and Quality Control with Coffalyser.Net 더 보기 »
MLPA raw data 평가 및 문제 해결 한국시간 2024년 11월 12일 화요일 오후 8시 – 오전 12시 (현지시간 11월 12일 12:00 – 16:00 CET) 가상 워크숍에 참여하여 SALSA® MLPA® 데이터 평가 및 문제 해결 방법에 대해 자세히 알아보십시오. 학습 목표 MLPA 기술을 이해합니다. MLPA raw data의 품질을 분석할 수 있습니다. MLPA 데이터의 일반적인 문제를 식별하고 …
