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[워크샵] MLPA Raw Data Evaluation and Troubleshooting

MLPA raw data 평가 및 문제 해결 한국시간 2025년 4월 10일 목요일 19:00 – 23:00 (현지시간 4월 10일 12:00 – 16:00 CEST) 학습 목표 MLPA 기술을 이해합니다. MLPA raw data의 품질을 분석할 수 있습니다. MLPA 데이터의 일반적인 문제를 식별하고 해결하는 방법을 배웁니다. 전체 프로그램 MLPA raw data 평가 및 문제 해결 일상적인 사례를 사용한 MLPA …

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[학회] GfH

German Society of Human Genetics 2025년 4월 24일 오스트리아 인스브루크에서 열리는 German Society of Human Genetics (GfH)에서 MRC Holland 부스를 방문해 보시기 바랍니다. More Info

[워크샵] MLPA Data Analysis and Quality Control with Coffalyser.Net

MLPA Data Analysis and Quality Controlwith Coffalyser.Net 한국시간 2025년 3월 12일 수요일 12:00–04:00 (현지시간 3월 11일 16:00 – 20:00 CET) 학습 목표 Coffalyser.Net을 사용하여 실험을 만들고 분석합니다. Built-in 품질 관리 기능을 사용하여 일반적인 문제를 인식하고 해결합니다. Binning 문제를 식별하고 해결하는 방법을 배웁니다. MLPA 결과가 신뢰할 수 있는지 확인합니다 전체 프로그램 Coffalyser.Net을 사용한 데이터 분석 및 품질 …

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[워크샵] MLPA Raw Data Evaluation and Troubleshooting

MLPA raw data 평가 및 문제 해결 한국시간 2025년 2월 26일 수요일 12:00 – 04:00 (현지시간 2월 25일 16:00 – 20:00 CET) 학습 목표 MLPA 기술을 이해합니다. MLPA raw data의 품질을 분석할 수 있습니다. MLPA 데이터의 일반적인 문제를 식별하고 해결하는 방법을 배웁니다. 전체 프로그램 MLPA raw data 평가 및 문제 해결 일상적인 사례를 사용한 MLPA …

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[업데이트] SALSA MLPA Probemix ME033-B1 TNDM 출시

제품 업데이트: SALSA MLPA Probemix ME033-B1 TNDM 출시 SALSA MLPA Probemix ME033-B1 TNDM의 제품 업데이트에 대해 알려드립니다. 성능 및/또는 적용 범위가 향상된 이 제품의 새 버전 (B1)이 출시된 것을 기쁘게 생각합니다. 주요 변경 사항은 다음과 같습니다:   Reference probe 10개가 모두 교체되었습니다. Target probe 7개가 교체되었으며 5개의 새로운 probe가 추가되었습니다. 3개 probe는 길이가 변경되었으나 sequence는 동일합니다. …

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[업데이트] SALSA digitalMLPA Probemix D007-B1 Acute Lymphoblastic Leukemia 출시

제품 업데이트: SALSA digitalMLPA Probemix D007-B1 Acute Lymphoblastic Leukemia 출시 SALSA digitalMLPA Probemix D007-A1 Acute Lymphoblastic Leukemia의 제품 업데이트에 대해 알려드립니다. 성능 및/또는 적용 범위가 향상된 이 제품의 새 버전 (B1)이 출시된 것을 기쁘게 생각합니다. 주요 변경 사항은 다음과 같습니다: 새롭거나 조정된 target probe, karyotyping 및 reference probe들이 포함되었습니다. 종양 조직은 암 진화의 결과로 다양한 …

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[학회] ESHG

ESHG   2025년 5월 24~27일 이탈리아 밀라노에서 열리는 European Human Genetics Conference (ESHG)에서 MRC Holland 부스 (#416)를 방문해 보시기 바랍니다.   More Info

[학회] Festival of Genomics

Festival of Genomics   2025년 1월 29~30일 영국 런던에서 열리는 Festival of Genomics and Biodata에서 MRC Holland를 방문해 보시기 바랍니다.     More Info

[업데이트] digitalMLPA General Protocol 업데이트

digitalMLPA General Protocol 업데이트 digitalMLPA General Protocol의 새 버전이 업데이트 되었습니다. 중요 변경 사항들은 다음과 같습니다: 구성 요소 및 보관 조건 섹션이 probemix 또는 시약별 제품 설명서로 이동 75 nt sequencing length 실행에 대한 참조 제거 혼성화 시간에 대한 지침을 “최소 16시간”에서 “16~20시간”으로 조정 Illumina 시퀀서에 의한 Amplicon Quantification 섹션은 다음을 포함하여 완전히 업데이트되고 다시 …

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[업데이트] SALSA MLPA Probemix P369 Smith-Magenis

SALSA® MLPA® Probemix P369 Smith-Magenis 업데이트 Smith-Magenis syndrome (SMS) 및 Potocki-Lupski syndrome (PTLS)은 각각 17p11.2 염색체 영역의 결실 또는 중복과 관련이 있습니다. 두 증후군 모두 일반적으로 RAI1과 MY015A, TNFRSF13B, PEMT, ALDH342 및 PMP22와 같은 기타 유전자를 포함하는 ~3.7Mb 영역을 포함합니다. Atypical deletion 및 기타 RAI1 variants도 SMS 환자에게서 발견되었습니다. 2q37.3의 HDAC4 유전자가 영향을 받으면 RAI1의 …

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