[업데이트] SALSA MLPA Probemix ME030 BWS/RSS
SALSA® MLPA® Probemix ME030 BWS/RSS 업데이트 Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) 및 Russell-Silver syndrome (RSS)은 주로 11p15 염색체 영역의 잘못된 imprinting로 인해 발생하는 장애입니다. 또한 RSS 사례의 약 10%는 7번 염색체에 대한 maternal uniparental disomy (UPD)와 관련이 있습니다. SALSA MLPA Probemix ME030 BWS/RSS는 11p15 및 염색체 7에서 관심 영역의 메틸화 상태뿐만 아니라 사본 수에 대한 통찰력을 동시에 …